Sindrome di Sanfilippo, il 2026 sarà l’anno del coraggio

Il 2026 sarà l’anno del coraggio per le famiglie Sanfilippo.

Non un coraggio rumoroso, ma quello che cresce nel passo condiviso, nella scelta quotidiana di andare avanti insieme. Katia Moletta ce lo dice con una chiarezza gentile, quella che l’ha sempre contraddistinta sin da quando, nel 2020, ha dato vita all’associazione Sanfilippo Fighters: “Il prossimo sarà il primo anno di utilizzo del farmaco. Ci dedicheremo a seguire le famiglie, alla buona somministrazione, sempre accanto ai medici“.
Il farmaco è l’Anakinra: non guarisce, ma cambia le prospettive.
Il suo inserimento nell’elenco della legge 648 è un passaggio storico, arrivato dopo una battaglia durata mesi, fatta di documenti, richieste, confronti con i clinici e passaggi burocratici che hanno richiesto tempo e pazienza. Una conquista ottenuta in estate e sancita ufficialmente il 17 ottobre, con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale. “Il 17 ottobre, con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, è diventata una data simbolo della nostra lotta. È stata una battaglia gigante per noi: il primo vero nostro successo. Abbiamo una grandissima aspettativa, perché anche solo regalare una crisi epilettica in meno è un miracolo“, racconta Katia.

Anakinra è un potente antinfiammatorio, già utilizzato per altre patologie e anche durante l’emergenza Covid. Ora, per la prima volta, viene riconosciuto utile anche per la Sindrome di Sanfilippo. Ed è un cambiamento che gli stessi medici stanno seguendo con attenzione.
“È un’infusione sottocutanea: per la prima settimana ci si reca nel centro metabolico di riferimento e poi verrà fatta a casa. Ogni giorno io dovrò fare la puntura a mio figlio“. Francesco (con lei, nella fotografia di copertina), ha 12 anni: frequenta la prima media.
“Sarà difficile, perché in molti casi si tratta di bambini non collaborativi. E per noi, ogni volta che si rompe un equilibrio, una routine, con l’introduzione di un nuovo farmaco o una nuova abitudine, è un trauma“.
Un traguardo arrivato grazie alla collaborazione tra associazioni, centri metabolici e un dialogo costante con gli specialisti statunitensi, che per primi hanno sperimentato il farmaco.
Non è una cura, ma rappresenta un passo avanti reale: miglioramenti nel sonno, nella mobilità, nella gestione degli episodi epilettici, nella capacità di conservare abilità. Dettagli che per chi guarda da fuori possono sembrare minimi, ma per queste famiglie significano tempo. Tempo vissuto meglio, tempo più pieno, tempo che ha valore.
L’arrivo del farmaco è stato preceduto da mesi di tensione e trepidazione.
“Le famiglie hanno atteso con ansia l’inserimento dell’Anakinra. Era un nostro pensiero fisso. Spesso ci scrivevano: ci sono novità?. È stato un anno difficile: quando sai che qualcosa esiste ma non puoi ancora averlo, la frustrazione cresce. Abbiamo attraversato pazienza, momenti di perdita, fatica… ma siamo stati bravi. Non ci siamo mai arresi“.

Il ruolo dell’associazione: costruire ponti, ora più che mai

Con l’arrivo del farmaco inizia anche un nuovo tipo di accompagnamento. “Qui poi entriamo in gioco noi, come associazione. Stiamo cercando una figura che sia psicologa ma anche mental coach, una persona che segua noi famiglie in modo dedicato durante tutto questo percorso di terapia e che ci aiuti a non arrenderci. I clinici dicono che serve almeno un anno  per vedere i primi risultati. Siamo in piena farmacosorveglianza: dovranno essere monitorarati eventuali sintomi avversi, verificare l’efficacia del farmaco. Se non c’è efficacia, il farmaco verrà ritirato. Dobbiamo essere seri: noi famiglie e i clinici insieme“.
È qui che l’identità dei Sanfilippo Fighters emerge con più forza. Un gruppo che tende ponti: tra le famiglie, per ricordare che nessuno è solo; tra i medici italiani e quelli oltroceano, per unire competenze e sguardi. Tra presente e futuro, perché, come dice Katia, “ciò che seminiamo oggi non serve soltanto a noi, ma a chi verrà domani. Le battaglie individuali restano nostre, ma non aiutano nessuno. Noi lavoriamo per un bene che sia di tutti”.

19 novembre: la prima chiamata pubblica sul farmaco Anakinra
Se il 2026 sarà l’anno del coraggio, il percorso comincia già nei prossimi giorni. Mercoledì 19 novembre 2025, dalle 17.00 alle 18.30, l’associazione organizza un incontro online gratuito e aperto a famiglie, clinici e professionisti sanitari. Sarà un momento importante per comprendere a fondo l’opportunità offerta dall’Anakinra, chiarire le modalità di accesso e i criteri di selezione dei pazienti, affrontare gli aspetti amministrativi legati ai prontuari regionali e ospedalieri e creare un primo vero spazio di dialogo trasparente tra chi vive la malattia e chi la studia. (La partecipazione è libera, ma è necessaria l’iscrizione via email all’indirizzo science@sanfilippofighters.org
per ricevere il link alla piattaforma online).

Oggi, 16 novembre è la Giornata mondiale della Sindrome di Sanfilippo: quest’anno arriva con un senso diverso. È la prima ricorrenza in cui la comunità ha un traguardo vero da raccontare, un farmaco riconosciuto, un cammino nuovo che sta iniziando. Il tema è “L’unione fa la cura”, un’espressione che racconta perfettamente la natura dei Sanfilippo Fighters: un gruppo che ha trasformato dolore e solitudine in cooperazione, informazione condivisa e sostegno reciproco. Il 2026 sarà l’anno dei monitoraggi, dei primi riscontri, delle prime verifiche cliniche. Sarà un anno che chiede presenza e fiducia, ma che restituisce un orizzonte più aperto.
“Il coraggio lo viviamo ogni giorno” dice Katia. “Ma il 2026 sarà l’anno in cui questo coraggio potrà essere visto, raccontato, documentato“. Attraverso i risultati di scelte collettive, di semi piantati oggi sapendo che forse non germoglieranno subito, ma renderanno possibile qualcosa per chi arriverà dopo.

Per ogni informazione, aggiornamento o chiarimento sul percorso terapeutico e sulle iniziative dedicate alle famiglie, il riferimento è il sito ufficiale dell’associazione: www.sanfilippofighters.org.
È uno spazio pensato non solo per orientarsi, ma anche per sostenere concretamente il lavoro quotidiano dei Sanfilippo Fighters. Nell’area dei regali solidali si trovano panettoni artigianali, borse cucite a mano, palline di Natale personalizzate, bomboniere solidali e tante altre idee nate per unire gesto e significato. Ogni acquisto contribuisce a mantenere viva la rete dell’associazione, a finanziare i progetti di supporto alle famiglie e a portare un piccolo pezzo di futuro nelle case dei bambini Sanfilippo.