Ricercatore Telethon scopre la causa della Sindrome di Myhre

Roma, 16 gen 2012 – Nuove speranze per la cura della rarissima malattia genetica conosciuta come sindrome di Myhre. Grazie a una squadra multidisciplinare tutta italiana, coordinata dal ricercatore Telethon dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma, Marco Tartaglia, è stata identificata, infatti, la causa scatenate grazie alle più moderne tecniche di indagine sul genoma umano.

Ad oggi sono noti solo 30 casi in tutto il mondo della sindrome, diagnosticata per la prima volta nel 1980, che porta a un ritardo di crescita, deficit cognitivi, ipertrofia muscolare, sordità e anomalie scheletriche. La scoperta, apparsa sulle pagine dell’American Journal of Human Genetics, è stata condotta in uno pochissimi laboratori in Italia che dispone di una piattaforma genomica di seconda generazione in grado di analizzare in breve tempo l’intero esoma di un individuo, ovvero tutta la porzione del Dna che contiene le istruzioni per sintetizzare le proteine del nostro organismo. Si tratta soltanto dell’1-2% dell’intero patrimonio genetico, ma è proprio qui che si concentrano la stragrande maggioranza degli “errori”

potenzialmente responsabili di malattie genetiche rare.

Il gene individuato come causa della sindrome è SMAD4, una vecchia conoscenza dei biologi molecolari: contiene infatti le informazioni per una proteina coinvolta nella crescita delle cellule in risposta a precisi stimoli e associata, quando alterata, allo sviluppo di tumori a carico di diversi organi (pancreas, intestino, pelle).

«L’aspetto interessante – spiega Tartaglia – è che uno stesso gene, a seconda del difetto, può essere responsabile di malattie molto diverse. Chi è affetto da sindrome di Myhre non ha un rischio maggiore di sviluppare tumori rispetto alla popolazione normale, eppure il gene difettoso è lo stesso. Anche nella sindrome di Noonan succede un fenomeno analogo. Il prossimo passo sarà capire il meccanismo con cui questo difetto provoca determinati sintomi e non altri: certamente otterremmo informazioni molto importanti per questo gruppo di malattie e, più in generale, su come la sua funzione controlla i processi dello sviluppo».